手足が大きくなり、顎が突き出る『先端巨大症』の症状と原因、治療法

先端巨大症とは、成長ホルモンが過剰に分泌されることで、手足や鼻、顎、唇などの体の末端の骨が過剰に増殖し、肥大する慢性疾患です。

このため、特有の顔つきが現れ、さまざまな合併症が発生する可能性があります。先端巨大症は症状が徐々に進行する進行性疾患であるため、認識しにくく、40歳以降に発見されることが多い疾患です。

先端巨大症は、脳下垂体にある成長ホルモン分泌細胞が増加して腫瘍を形成し、

成長ホルモンが過剰に分泌されることが原因です。しかし、現在のところ、この脳下垂体腫瘍がどのようにして生じるのかは解明されていません。

先端巨大症は、体の末端の骨が過剰に増殖することで、手、足、鼻、顎、唇などが肥大する症状

が現れます。

前頭骨と顎が突出し、手や足のサイズが大きくなり、手袋や靴、指輪が合わなくなります。また、歯の不正咬合によって特有の顔つきが現れます。これらの変化はゆっくりと進行するため、変化を自覚するのは容易ではありません。この場合、過去の写真を時間の経過に沿って順に比較すると、変化に気づきやすくなります。

また、成長ホルモンはインスリンに対して拮抗作用（相反する二つの要因が同時に作用してその効果を互いに相殺する作用）を示すため、血糖コントロールの障害や糖尿病が発生することがあります。さらに、心血管疾患として心筋症、拡張障害、高血圧が現れることがあり、睡眠時無呼吸症候群が伴うこともあります。成長板が閉じていない小児に先端巨大症が発生すると、異常に身長が伸びる巨人症が現れることがあります。

先端巨大症は、血液検査によって血中ホルモン濃度を確認したり、経口ブドウ糖負荷試験を行ったりして診断できます。

また、脳下垂体腫瘍の有無を確認するために、CTやMRIを使用することもあります。

先端巨大症を治療する最良の方法は手術治療です。過去には頭蓋を開いて行う開頭術が行われていましたが、現在では鼻を通して手術顕微鏡や内視鏡機器を使用して手術が行われます。

放射線治療は、脳下垂体腫瘍が大きすぎて完全に除去できなかった場合に、残った腫瘍に放射線を照射して消滅させる治療です。最近ではガンマナイフやサイバーナイフなどの開発により、脳下垂体機能低下症、脱毛、脳神経麻痺、視神経損傷などの副作用が大幅に減少しました。

経口薬としてドーパミン誘導体を服用する方法と、ソマトスタチン誘導体を注射する方法があります。経口薬は安価ですが効果が低く、注射薬は経口薬よりも効果が優れていますが、費用が高いという欠点があります。薬物療法はすべての患者に効果があるわけではなく、また効果がある患者でも継続的に使用する必要があります。

特別な予防法はありませんが、症状を早く認識して早期に治療することが最も重要です。

自分で顔の変化に気づいたり、他人からそのような指摘を受けたりした場合、過去に使っていた指輪や靴が小さく感じられる場合、汗をかきやすくなった場合、いびきがひどくなった場合、歯が合わなくなったと感じる場合、頭痛があったり視野に障害がある場合には、早めに病院を受診することをお勧めします。

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