ダウン症とは？
ダウン症とは、最も一般的な染色体異常疾患で、約700〜800人に1人の頻度で発生します。 正常では各細胞に21番染色体が2つありますが、ダウン症では21番染色体が3つあります。このような21番染色体の数的あるいは量的過剰により、知的障害、特徴的な顔貌、乳児期の筋緊張低下などの代表的なダウン症の症状や兆候が現れます。また、一般人に比べて寿命が短い傾向があります。
ダウン症の原因は？
ダウン症の原因である 21番染色体の数が増える理由は、以下の3種類に分類できます。
1. 三染色体性ダウン症
細胞分裂過程で21番染色体が分離せずに3つになるタイプで、ダウン症の95％がこれに該当します。母親の年齢が高いほど、このタイプが発生しやすいとされています。
2. 転座型ダウン症
染色体の2つが結合して1つの染色体のように存在する転座型ダウン症は、全体の約4％を占め、母親の年齢とは関係がありません。
3. モザイク型ダウン症
このタイプはダウン症の1％を占めます。すべての細胞に21番染色体が3つあるわけではなく、一部の細胞は正常で、一部の細胞に21番染色体が3つある場合です。このタイプの患者は、典型的な三染色体性ダウン症よりも臨床的な特徴が見られ、予後が良好です。
ダウン症の症状は？
ダウン症は特徴的な外見と全身的な症状が現れます。
1. 特徴的な外見
ダウン症の子どもは特有の身体的特徴を持っているため、ほとんどの場合、出生と同時に判別できます。 代表的な外見の特徴は以下の通りです。
- 頭は正常児より小さく後頭部が平らです。
- 鼻が低く顔が平らに見えます。
- 目の端が上向きに上がっており、目の内側の端が折れていて、額が広いです。
- 耳が小さく耳介部分が折れています。耳の構造がやや変形していて、低い位置に付いていることがあります。
- 舌が大きく、通常は口を開けていて舌がやや前に出ています。
- 声はやや低く、発音が不明瞭です。言語発達が遅れます。
- 首は短く、後ろ首にしわがややありますが、成長とともに次第に消えます。
- 手足は小さく短いです。50％には手のひらに横一本の線が見られます。
- 手足の指の間の皮膚が折れています。足の指が短く、第一足趾と第二足趾の間が広がっています。
- 筋力低下および関節の過伸展が見られます。
2. 全身的な症状
- 成長速度が遅く、行動発達、言語発達が遅れます。
- 白血病、甲状腺機能異常、中耳炎、十二指腸閉鎖、眼科的疾患、糖尿病などが発生しやすいです。
- 免疫力が低下し、さまざまな感染症（肺炎、気管支炎など）が発生しやすいです。
- 生後3〜4ヶ月で手足がこわばり、頭を前に落とす発作があることがあります。
- ダウン症の約50％に心疾患があります。主に心室中隔欠損、心房中隔欠損、心内膜床欠損、動脈管開存症などが見られます。
- ダウン症の約70％に知能指数20〜40の知的障害が見られます。
- 第一および第二頸椎脱臼が見られることがあり、この場合、脊髄が圧迫され四肢麻痺、呼吸麻痺が生じることがあります。
- 股関節脱臼が一般的に発生することがあります。
ダウン症の診断法は？
約95％は特徴的な臨床所見を基にダウン症を疑うことができ、 細胞遺伝学的検査によりダウン症を診断できます。妊娠時に母親の年齢が35歳以上の場合は、 出産前診断として羊水や絨毛膜を用いた染色体検査を行うこともあります。
ダウン症の治療法は？
ダウン症を引き起こす染色体異常を正常に戻す治療法はありません。 しかし、伴う疾患に対する治療とともに子どもの発達を支援する方法でアプローチできます。最近では55歳以上まで生存することができるため、専門家の助けを借りて持続的に治療計画を立てて実行することが重要です。
先天性疾患の場合は手術を行い、身体的、精神的な発達問題については医療スタッフや特別教育専門家の助けを借りて計画を立てることができます。早期に診断を受けて矯正を始める場合、予後が良くなることがあります。甲状腺異常、聴力障害、視覚障害などが発生した場合、早期に適切な治療を行うことが非常に重要です。
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