クラインフェルター症候群とは？
クラインフェルター症候群は、睾丸の発育不全や女性化乳房などの臨床症状が現れる疾患 です。一般的に男性は父親から22本の常染色体とY染色体を受け継ぎ、同時に母親から22本の常染色体とX染色体を受け継ぎ、合計46本の染色体（44本の常染色体 + 2本の性染色体XY）を持って生まれます。
しかし、X染色体の分離過程に異常が生じ、X染色体を2本以上持つ場合（例：XXYを含む47本）をクラインフェルター症候群と呼びます。染色体の形態は47, XXY、48, XXXYなど多様に現れることがあります。クラインフェルター症候群は 男性650人に1人の割合で比較的頻繁に発生 し、男性の*性腺機能低下症の最も一般的な原因の一つと言われています。
*性腺機能低下症とは... 性腺刺激ホルモンおよび性腺ホルモンの分泌が減少して現れる疾患
クラインフェルター症候群の原因は？
クラインフェルター症候群の原因は、47, XXY核型の性染色体異常です。卵子や精子が形成される過程でX染色体が対を成した後、単一のXに分離されるべきところ、この過程に問題が生じて余分なX染色体を持つ卵子や精子が受精に使用されることで、このような疾患が発生すると言われています。
クラインフェルター症候群の症状は？
- 多くの場合、他の男性よりも背が高く、上半身に比べて下半身が長い傾向があります。
- 男性ホルモンであるテストステロンの分泌が少なく、陰茎が小さく、体毛もほとんどなく、睾丸も小さいです。そのため、ほとんどの場合、不妊の問題があります。
- 乳房が大きくなり、女性化乳房を持つことがあり、これにより乳がんにかかる確率も高くなります。
- 腹部や臀部に脂肪がたまりやすく、肥満になりやすいです。糖尿病や甲状腺の異常症状が現れることもあります。
- 身体的、認知的な発達が遅く、敏感で内向的な性格になりやすいです。そのため、軽度の精神遅滞、うつ病、精神病、性倒錯などのさまざまな精神的問題を抱えることがあります。
クラインフェルター症候群はどのように治療しますか？
クラインフェルター症候群は思春期以降に観察される身体的な異常所見を通じて診断されますが、クラインフェルター症候群の男性はテストステロンの分泌が不足しているため、定期的に男性ホルモンを注入する治療が行われます。 男性ホルモン治療はほとんどの場合、10代前半以降に可能であり、陰茎の大きさを増やすことを目的とする場合は、より若い年齢で短期間の男性ホルモン治療が行われることもあります。
場合によっては、乳がんや生殖細胞腫瘍などのリスク評価を行い、甲状腺機能、性腺機能、骨粗鬆症検査を定期的に行うことがあります。一般的に、男性ホルモン治療により男性の筋肉が発達し、体毛が生えるようになり、身体的な問題によるうつ病も解消され、自信が高まるケースが多いです。さらに、円滑な社会生活のための心理療法も推奨されることがあります。
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